内分泌科发现一线粒体基因突变糖尿病家系

患者周某某，男性，47岁，铁路职工，12年前在当地医院被诊断为“2型糖尿病”，起病时有多饮、多尿、多食、消瘦症状，查空腹静脉血糖13.7mmol/L。曾服用口服降糖药1年，因降糖效果不佳更换为预混胰岛素治疗，但血糖控制波动很大。为平稳控制血糖来我院内分泌科治疗。

入院后，内分泌科王述进主任仔细询问病史后发现：该患者发病年龄早，体重轻，无胰岛素抵抗表现，伴随有双耳听力下降症状10年，其母亲和妹妹也患有糖尿病和神经性耳聋。这些不同与传统2型糖尿病的特点引起了王主任的重视。经进一步检查发现，该患者胰腺功能较差，自身免疫性糖尿病抗体均为阴性，也不符合1型糖尿病的诊断。王主任果断决定对患者进行基因检测，结果发现，该患者线粒体DNA3243位点发生突变，“线粒体基因突变糖尿病”诊断明确。

进一步对该患者家系进行调查，收集其家系成员的临床资料，并进行基因检测。结果发现除先证者外，另有两例家系成员发生线粒体DNA3243基因位点突变。其中一例是先证者的妹妹，也是一位糖尿病合并神经性耳聋的患者，另一例突变者是先证者的外甥，他没有糖尿病及耳聋的表现，我们对其做出了发病前诊断，告知其应密切关注血糖及听力情况。

线粒体基因突变糖尿病是糖尿病的一种特殊类型，是一类相对少见的单基因糖尿病，发病率仅为0.25%-0.9%。由于线粒体DNA环的异质性，该类型糖尿病的临床表现差异较大，容易被误诊为2型糖尿病或1型糖尿病。如果被误诊为2型糖尿病，那么患者有可能在服用二甲双胍的过程中出现乳酸酸中毒，进而危及生命。