近日，我院神经外科学科带头人、神经外科二病区主任郭清保，撰写的烟雾病多组学研究综述《Multi-Omics Research on Moyamoya Disease: Current Perspectives and Future Directions》在国际期刊《Nutrition & Metabolism》（中科院分区2区，IF=4.1）以“Article in Press”形式在线发布。
烟雾病（Moyamoya disease, MMD）是一种罕见、进展性脑血管疾病，主要特征为颈内动脉末端进行性狭窄或闭塞及代偿性异常血管网形成。由于发病机制尚未完全阐明、临床表现复杂且异质性强，如何实现早期识别、精准分型与个体化干预，一直是国际研究热点与临床难点。
本综述聚焦“多组学”前沿，系统梳理了近年来烟雾病在基因组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学与表观组学等层面的关键进展：基因组学方面，RNF213 p.R4810K 等易感变异，以及 HLA-DQA2、GUCY1A3 等相关位点，为揭示遗传易感性与人群差异提供了重要线索；转录组学提示细胞外基质重塑与线粒体氧化磷酸化异常等核心通路失衡，并涉及 AQP4、miR-107 等潜在分子标志物；蛋白组学发现 VEGF、载脂蛋白相关改变及铁死亡相关信号可能参与血管重塑；代谢组学提出 L-赖氨酸、L-谷氨酸及 LPC 16:1 等具有诊断与分型潜力的候选指标；表观遗传学层面，SOX6、KCNMA1 等基因的甲基化改变，为“基因-环境”互作机制提供了新的解释框架。
文章进一步指出，多组学整合有望推动烟雾病从“影像驱动诊疗”迈向“分子分型+精准干预”的新阶段：通过更可靠的生物标志物组合、靶向分子通路研究及与手术策略的协同优化，未来或可实现更精细的风险评估、疗效预测与个体化治疗路径设计。
值得关注的是，此次成果的发表，是我院神经外科二病区持续深耕烟雾病研究的又一重要进展。此前，郭清保主任团队已在《Journal of Neuroinflammation》(中科院1区，IF=10.1)《International Journal of Surgery》(中科院二区，IF=12.5)《Journal of the American Heart Association》(中科院1区，IF=5.3)等高水平期刊发表烟雾病多组学与铁死亡相关研究，进一步夯实了我院在该领域的科研基础与学术影响力。
临床为根、科研为翼。西安市第九医院神经外科二病区将继续坚持“临床需求牵引基础创新、科研成果反哺诊疗提升”的发展理念，依托医院平台优势与多学科协作体系，聚焦脑血管疾病尤其是烟雾病等疑难罕见病的机制研究与转化应用，力争产出更多高质量成果，为守护人民群众生命健康贡献更坚实的“九院力量”。
